共有等位基因数判别函数法在全同胞关系鉴定中的应用（中国法医学杂志2014年第29卷第4期）

【摘要】目的 建立共有等位基因判别函数的全同胞鉴定方法，探讨检测基因座数目对鉴定的影响。

方法 根据344 对全同胞和两两随机组合的3693对无关个体的19、21和39个常染色体STR分结果，统计共有等位基因数，并利用SPSS软件中的 Fiwher 划别分析法，分别建立全同胞-无关个体的判别函数及后验概率。

结果 同胞对和无个体对共有等位基因数均符合正态分布，具有显著性差异，19、21和39个STR基因座同胞组判别函数分别为：L_无关=3.336xS₁₉-40.484，L_同胞=3452xS₂₁-46289，L_同胞=3368xS₃₉-84.891；无关体组分别为：L_无关=1.675xS₁₉-10.725，L_无关=1.758xS₂₁-12.523，L_无关=1.873xS₃₉-26.738；平均错判率分别为2.060%、1.705%和0.570%。

结论 共有等位基因数判别函数法在全同胞-无关体鉴定中具有应用价值，且检测基因座越多越有利于全同定，降低错判风险。

既往研究表明，在检测13个(CODIS基因座）[1]、15个STR基因座[2-3]水平上开展同胞关系鉴定均有一定程度的错判率。因此，同胞关系鉴定是法医物证领域研究热点和难点。为解决这一疑难问题，本文在检测19个、21个和39个常染色体STR 基因座平台上，统计共有等位基因数，并建立了共有等位基因数的判别函数，现报道如下。

1 材料与方法

1.1 样本

日常案件积累的北方汉族血样，全同胞344对，无关个体3693对。选择的全同胞对来自≥2个子代的三联体家系，经过“父-子-母”亲权鉴定认定为同父同母的兄弟姐妹组合，并且排除同卵双生子和存在 STR突变的家系。无关个体对为无亲缘关系的个体两两随机组合。

1.2 STR 检测

Chelex-100法提取血样DNA，采用基点认知公司 Goldencye20A^TM或者中德美联公司AGCUEX22、中德美联公司AGCU21+1试剂扩增，每个样本共检测 D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1P0、D3S1358、THO1、D135317、D16S539、vWA、TPOX、D18S51、D5S818、FGA、D19S433、D2S1338、D6S1043、Penta D、 Penta E、 D125391、D2S441、D10S1248、D6S474 、D12ATA63、 D22S1045、DIS1677、D11S4463、D1S1627、D3S4529、D6S1017、D4S2408、D17S1301、DGATA113、D185853、 D20S482、D14S1434、D9S1122、D2SI776、D10S1435和D5S2500等39个常染色体STR 基因座，扩增产物经ABI3130型基因分析仪电泳分离，应用 ABI GenemapperlD3.2软件分析。

1.3共有等位基因的计数

整理全同胞对和无关个体对的分型结果，按照3种基因座组合，即组合I包括D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1P0、D3S1358、TH01、D13S317、D165539、vWA、TPOX、D18S51、D5S818，FCA、D195433、D2S1338、D6S1043、PentaD、PentaE、D12S391等19个 STR基因座(相当于Goldeneye20A检测)，组合Ⅱ为组合Ⅰ基因座加D2S441、D10S1248等21个STR基因座(相当于AGCU EX22检测)，组合Ⅲ为本文1.2项中的39个STR 基因座，分别统计配对个体具有相同等位基因的数目。

1.4 统计学分析及判别函数的建立

正态分布曲线拟合采用Matlab 2013a 软件;无关个体对和全同胞对均数的:检验采用SPSS 19软件进行。根据配对个体之间共有等位基因的总数，利用 SPSS19软件处理，采用Fisher判别分析法分别建立3个STR 组合全同胞-无关个体的判别函数及后验概率。

2 结果

2.1T合有等基个数的分布

在本文3种STR基因座组合中，344对全同胞3693对无关个体的共有等位基因数频率及拟合所得正态分布曲线见图1。