在法医物证学鉴定中，同胞关系鉴定作为父权鉴定外一类主要的亲缘关系鉴定而被广泛关注和研究。全同胞关系鉴定作为同胞关系鉴定的一种，已有多种解决方案，包括ITO法[1]、状态一致性（identity by state，IBS）法[2]、判别函数法[3]等。2014 年，司法部颁布了《生物学全同胞关系鉴定实施规范》（SF/Z JD0105002—2014），使全同胞关系鉴定得以规范化、标准化。但由于亲缘关系的复杂性及信息的有限性，无亲代参考的半同胞关系鉴定仍具备一定的特殊性和风险性[4]。

本鉴定中心在日常检案中遇到1 例遗传背景复杂的特殊半同胞关系鉴定案件，应用ITO 法对该案例进行鉴定，以探讨特殊半同胞关系中ITO 法亲缘关系系数的推导及ITO 法在实际案例中的应用。

1 材料与方法

1.1 案情介绍

某地人民法院委托本鉴定中心鉴定张A（女）、张B（男）、张C（女）与张X（女）之间的亲缘关系。委托方称，张A、张B、张C 为全同胞兄弟姐妹，三人的母亲（母1）与张X 的母亲（母2）为全同胞姐妹，现要求鉴定张A、张B、张C 与张X 之间的亲缘关系为母亲是姐妹的同父异母半同胞关系（同父）还是普通的一代表亲关系（不同父）。

若被鉴定人张A、张B、张C 与张X 的父亲为同一个体，其家系关系如图1 所示；若被鉴定人张A、张B、张C与张X的父亲为不同个体，其家系关系如图2所示。

图1 被鉴定人张A、张B、张C 与张X 的父亲为同一个体时的家系图Fig.1 Genogram in case of Zhang X having the same father with Zhang A，Zhang B and Zhang C

图2 被鉴定人张A、张B、张C 与张X 的父亲为不同个体时的家系图Fig.2 Genogram in case of Zhang X having a different father with Zhang A，Zhang B and Zhang C

1.2 样本

采集张A、张B、张C 与张X 4 名被鉴定人的指尖血血痕（载体为滤纸片）进行检验。

1.3 基因分型

使用Chelex-100 法从张A、张B、张C 和张X 的血痕样本中提取DNA，使用PowerPlex®21 系统（美国Promega 公司）和21+1 STR 荧光检测试剂盒（无锡中德美联生物技术有限公司）检测40个常染色体STR 基因座，使用Investigator®Argus X-12 QS 试剂盒（德国Qiagen公司）检测12个X 染色体STR（X-STR）基因座，根据试剂盒说明书设置扩增体系与扩增程序，使用Mastercycler®nexus GSX1 PCR 仪（美国Eppendorf 公司）进行扩增，使用3130xl基因分析仪（美国Applied Biosystems 公司）对扩增产物进行毛细管电泳检测，使用GeneMapperTMIDv3.2 软件（美国Thermo Fisher Scientific 公司）分析电泳数据获得基因型。

1.4 采用IBS 法确定被鉴定人的亲缘关系

依据《生物学全同胞关系鉴定实施规范》（SF/Z JD0105002—2014）计算张A、张B、张C两两之间的IBS评分并进行同胞关系判定。当使用19 个必选基因座和20 个可选基因座进行全同胞关系鉴定时，IBS≥42可以得出倾向于认为两名被鉴定人为全同胞的鉴定意见。

1.5 采用ITO 法计算似然比

1.5.1 使用ITO 法判定亲缘关系[5]

根据孟德尔遗传定律，父母双方各随机遗传1 个等位基因给孩子。ITO 法中，I、T、O 分别表示两个体间拥有同源基因（identical by descent，IBD）数量的3 种可能性：

k0：两个体间无IBD 的概率（O）；

2k1：两个体间有1 个IBD 的概率（T）；

k2：两个体间有2 个IBD 的概率（I）；

且应满足k0+2k1+k2=1。

建立检验假设：

Pr：假设为真的可能性；

E：检测到两个体的基因型；

Hp：假设两个体间为亲缘关系系数k0、2k1、k2的亲属对；

Hd：假设两个体间为亲缘关系系数1、0、0 的无关个体；

两个体间为亲缘关系系数（k0、2k1、k2）的亲属对与两个体间为无关个体的似然比（likelihood ratio，LR）如表1 所示。

表1 两个体间有亲缘关系与两个体为无关个体的似然比Tab.1 The likelihood ratios about two competing hypotheses Hp：（A，B）～（k0，2k1，k2）versus Hd：（A，B）～（1，0，0）

1.5.2 计算特殊半同胞关系中的亲缘关系系数（k0、2k1、k2）

假设M1、M2 为全同胞姐妹，C1 为F、M1 之子，C2为F、M2 之子（家系图见图3）。

图3 母亲为全同胞姐妹的家系图Fig.3 Genogram in case of C1’s mother and C2’s mother are full sibling sisters

GM2：M1 和M2 间有2 个IBD；

GM1：M1 和M2 间有1 个IBD；

GM0：M1 和M2 间无IBD；

F1：C1 和C2 遗传自F 的等位基因间有1 个IBD；

F0：C1 和C2 遗传自F 的等位基因间无IBD；

M1：C1和C2遗传自M1和M2的等位基因间有1个IBD；

M0：C1 和C2遗传自M1和M2的等位基因间无IBD。

1.5.3 计算似然比

建立检验假设：

备择假设1（H1）：张A（张B、张C）与张X 间为特殊半同胞；

备择假设2（H2）：张A（张B、张C）与张X 间为一代表亲；

原假设H0：张A（张B、张C）与张X 间为无关个体。

特殊半同胞关系指数（special half-sibling index，SHSI）表示张A（张B、张C）与张X 间为特殊半同胞和张A（张B、张C）与张X 间为无关个体的似然比，则：

一代表亲关系指数（first cousin index，FCI）表示张A（张B、张C）与张X 间为一代表亲和张A（张B、张C）与张X 间为无关个体的似然比，则：

因此，张A（张B、张C）与张X 间为特殊半同胞和张A（张B、张C）与张X 间为一代表亲的似然比为：

似然比值大于1，表示被检个体间关系为特殊半同胞的可能性大于被检个体间关系为一代表亲；似然比值小于1，则表示被检个体间关系为一代表亲的可能性大于被检个体间关系为特殊半同胞。

2 结果

2.1 采用IBS 法论证被鉴定人自述的亲缘关系

张A、张B和张C两两之间的IBS评分IBSA-B、IBSA-C、IBSB-C分别为46、49、55，均大于42，符合《生物学全同胞关系鉴定实施规范》（SF/Z JD0105002—2014）中倾向于认定全同胞关系的评分标准。

2.2 X-STR 基因分型结果

根据4 名被鉴定人12 个X-STR 基因分型检验结果进行分析。因张B 为男性，其X-STR 基因分型结果均来源于母亲，张A 和张C 在每一个X-STR 基因座单倍群分型结果中均可从母亲处找到来源，而张A 和张C 的另一半X-STR 基因座单倍群分型必然来源于父亲，据此可以推测得到假设父亲的X-STR 基因座基因型。张X 的每一个X-STR 基因座均可从假设父亲的X-STR 基因座基因型中找到来源，故不排除假设父亲为张X 的生物学父亲。

2.3 根据常染色体STR 基因分型结果计算似然比

将4 名被鉴定人的常染色体STR 基因分型结果代入公式进行计算（以张A 与张X 间部分基因座为例的计算结果见表2）。张A、张B、张C 与张X 之间的SHSI 分别为1.906 6×105、4.888 9×108和1.116 8×1011，CFI 分别为8.329 6×103、2.864 4×105和9.770 4×104，似然比分别为2.288 9×101、1.706 8×103和1.143 0×106。似然比计算结果分别为适度支持张A 与张X 为特殊半同胞，强烈支持张B 与张X 为特殊半同胞，非常强烈地支持张C 与张X 为特殊半同胞。

表2 张A 与张X 间部分基因座的基因型、SHSI、FCI和似然比Tab.2 Zhang A and Zhang X’s genotyping and values of SHSI，FCI and LR on some loci for example

3 讨论

由于同胞关系鉴定的风险性，为保障鉴定人自身合法权益，有效规避鉴定风险，这类案件若无父亲和（或）母亲参与，鉴定人应尽可能对被鉴定人所声称的“全同胞”关系进行验证[6]。由于当事人隐瞒、不知情等原因造成误将半同胞关系当作全同胞关系进行鉴定，会增加鉴定风险[7]。因此，本例首先应用IBS 法对张A、张B、张C 间的全同胞关系进行了验证。

本例涉及的特殊半同胞关系鉴定，关键在于确认4 名被鉴定人是否来自同一生物学父亲。在同父异母半同胞关系的鉴定中，由于同父异母的半同胞个体之间应共享同一父亲来源的X-STR 等位基因，可为排除亲缘关系提供重要依据。然而，由于本例中被鉴定人的母亲之间存在全同胞关系，被鉴定人共享的X 染色体有可能来源于父亲，也有可能来源于外祖父，为案件的判定增加了困难。本例中，根据X-STR 基因分型结果只能给出“不排除被鉴定人来自同一父亲”的结论。

对于任意两种亲缘关系，ITO 法均能够较为准确地依照个案给出特定的判别方法，最终对被鉴定人之间的关系进行判断。以本案为例，基于案件信息分析亲代与子代之间的遗传关系，建立了被鉴定人间为特殊半同胞关系的备择假设1和被鉴定人间为一代表亲关系的备择假设2，通过计算两者间的似然比来判别这两种亲缘关系的倾向性。本例中似然比，即特殊半同胞关系指数与一代表亲关系指数之比（SHSI/FCI），表示张A（张B、张C）与张X 间为特殊半同胞的可能性是张A（张B、张C）与张X 间为一代表亲的可能性的倍数。计算结果显示，张A、张B、张C 与张X 之间的似然比均大于1，倾向于支持备择假设1，即张A、张B、张C 和张X 之间为特殊半同胞。

结合已经过IBS 评分验证的张A、张B 和张C 间的全同胞关系，张A、张B、张C与张X的X-STR 基因分型检验结果，以及张A、张B、张C 与张X 之间的似然比值，支持张A、张B、张C 和张X 之间为特殊半同胞。

对于任意两个个体间罕见复杂亲缘关系的鉴定，建议：（1）增加检测的遗传标记类型，依照案件特有的遗传背景和亲缘关系，尽可能还原亲代的基因型，辅助判断案件中可能的亲缘关系；（2）采用ITO 法针对案件特征推导适合于个案分析的ITO 公式，以鉴定诉求为基础，建立相应的假设检验，采用似然比的方法对其倾向进行判别。考虑到不同亲缘关系的遗传特征及被检遗传标记系统的检测效能，建议综合多种遗传标记和检测方法得出鉴定意见。