ABO基因座位于人类第9号染色体，主要有三个等位基因A、B和O。A、B对O为显性，O为隐性，A与B为共显性，遵循孟德尔遗传定律。其表型与基因型的关系是：A型为AA或AO；B型为BB或BO；AB型为AB；O型为OO。在家系遗传中，双亲各将1个等位基因传给子代。
依据ABO血型的遗传原理，在已知父母表型的基础上，能够推测子女可能有的血型和不可能有的血型（表2），可作为父权鉴定的主要依据之一。
因为隐形基因O的存在，ABO基因型不能直接用凝集反应来确定，可通过分子生物学技术直接检测基因型，或通过表现型的家系调查来推定。推定基因型可遵循以下原则：双亲一方为O型，子代为A或B型时，则子代均为杂合子AO或BO；子代一人为O型，则双亲均有0基因，若双亲为A或B型，则为AO或BO；双亲为A和B型，则B型亲代应为BO，若子代为B型，则A型亲代应为AO。
Yoshida(1980)报道了称作交叉反应蛋白（crossreacting protein）的人血浆蛋白，存在于有O型基因个体的血浆中，再结合检测血浆中的A及B转移酶，可以确定基因型。
表2
ABO血型的遗传分析
| 父母的血型 | 子代可能有的血型 | 子代不可能有的血型 |
| O×O | O | A, B, AB |
| A×O | A, O | B, AB |
| A×A | A, O | B, AB |
| A×B | O, A, B, AB | - |
| B×O | B, O | A, AB |
| AB×A | A, B, AB | O |
| AB×B | A, B, AB | O |
| AB×AB | A, B, AB | O |
| AB×O | A, B | O |
